
医療的ケア児/染色体疾患/遺伝性疾患
医療的ケア児/染色体疾患/遺伝性疾患
染色体異常とは、遺伝情報を持つ染色体の数や構造に変化がある状態を指します。代表的なものにはダウン症候群(21トリソミー)やターナー症候群などがあり、成長や発達に影響を及ぼすことがあります。
当院では、染色体異常に関連する症状や発達の特徴を診察になれた医師が丁寧に評価し、必要に応じて専門の医療機関をご紹介いたします。気になることがありましたらお気軽にご相談ください。
当院では、医療的ケアが必要なお子さまの診療も行っています。気管切開、在宅人工呼吸器管理、胃瘻や経鼻胃管(胃管)での栄養管理、在宅酸素療法など、ご家庭での医療的ケアが必要な場合も、安心して受診いただけるようサポートいたします。
定期診察や体調管理の相談はもちろん、必要に応じて専門の医療機関とも連携しながら診療を行います。お子さまの体調やケアについて気になることがありましたら、お気軽にご相談ください。
ダウン症候群は、21番染色体が通常より1本多いこと(21トリソミー)によって起こる染色体異常の一つです。特徴的なお顔立ちや発達の遅れ、先天性心疾患などを伴うことがありますが、個々の発達や健康状態には幅があります。当院では、ダウン症候群を含む発達や成長に関する診察を、経験のある医師が行います。必要に応じて、専門の医療機関と連携しながらサポートいたします。気になることがありましたら、お気軽にご相談ください。
エドワーズ症候群(18トリソミー)は、18番染色体が1本多いことによって起こる染色体異常の一つです。出生時に低体重であることが多く、心疾患や呼吸障害、筋緊張の低下などがみられます。成長や発達には個人差がありますが、医療的なサポートが重要になります。
パトウ症候群(13トリソミー)は、13番染色体が1本多いことによって起こる染色体異常の一つです。先天性心疾患や呼吸障害、口唇口蓋裂、筋緊張の異常などがみられ、医療的なサポートが必要になることが多い疾患です。成長や発達には個人差があり、ご家庭でのケアや医療機関との連携が重要です。
ターナー症候群は、女児においてX染色体が1本欠失または一部が欠けていることによって起こる染色体異常の一つです。低身長や思春期の発来遅延、心血管系の異常などがみられることがありますが、個々の症状には幅があります。
プラダー・ウィリー症候群は、15番染色体の異常により発症する疾患で、筋緊張低下(低緊張)、発達の遅れ、幼少期以降の強い食欲(過食傾向)などが特徴です。成長ホルモン治療が有効な場合もあり、早期の診断と適切な支援が重要です。
ヌーナン症候群は、成長や発達に影響を及ぼす遺伝性疾患の一つで、特徴的なお顔立ち、低身長、心疾患(肺動脈狭窄など)、学習や発達の遅れを伴うことがあります。個々の症状には幅があり、適切な医療管理や支援が重要です。